תוכן מקודםעם התפתחות הרפואה, התפתחה גם הרפואה המונעת והחיזוי של מחלות או בעיות עתידיות או אפשריות. כמו גם, אחוזי התורשה שלהם בתוך המשפחה, במידה ומעוניינים להרחיב אותה. יועצים גנטיים מעריכים את הסיכון של האדם לפתח או להעביר תנאים גנטיים. הם שוקלים היסטוריה משפחתית, תוצאות בדיקות גנטיות וגורמים רלוונטיים אחרים כדי לקבוע את הסבירות לתנאים מסוימים. מידע זה יכול להנחות אנשים בקבלת החלטות לגבי תכנון משפחה ולאפשר מניעה או הכנה מוקדמת לבעיות שעלולות להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים שלהם. ישנן בדיקות גנטיות שונות שיכולות לסייע באבחון מוקדם – בדיקת אקסום, למשל, היא בדיקה גנטית המתמקדת ברצף וניתוח האקסום ומאפשרת אבחון קליני של הפרעות גנטיות, זיהוי מוטציות הגורמות למחלה, ובמקרים מסוימים, לרפואה מותאמת אישית וגישות טיפול ממוקדות.
למה חשוב לקבל ייעוץ גנטי
היועצים הגנטיים מסבירים את היתרונות, המגבלות וההשלכות של הבדיקות הגנטיות למטופלים באמצעות תקשורת דו כיוונית בה יוכלו המטופלים לשאול שאלות ולהבין לעומק יותר את פשר הבדיקות, חמלה ותמיכה. יועצים גנטיים עוזרים לאנשים להבין את תוצאות הבדיקה והשלכותיהן, תוך דיון באפשרויות לניהול סיכונים ואסטרטגיות מניעה. הם מספקים תמיכה רגשית, מטפלים בחששות ומנחים אנשים בקבלת החלטות לגבי מעקב, ניתוחים מונעים, שינויים באורח החיים ותכנון המשפחה. ייעוץ גנטי יכול לסייע בקבלת מידע גם לגבי מחלות ספציפיות. ייעוץ גנטי סרטן השד, למשל, מסייע לנשים להבין את הסיכון שלהן ללקות בסרטן השד ולקבל החלטות מושכלות לגבי הטיפול הרפואי המתאים. יועצים גנטיים מעריכים את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופלת כדי להעריך את הסבירות ללקות במוטציה גנטית תורשתית המגבירה את הסיכון לסרטן השד.
פניה אל המומחים בתחום
יועצים גנטיים מעודדים את המטופלים לקבל החלטות מושכלות לגבי המצב הרפואי שלהם ועוזרים להם לטפל גם במחלות עתידיות. הם מספקים מידע מהימן בצורה ניטרלית, דנים בתוצאות ואפשרויות פוטנציאליות ותומכים באנשים בהבנת ההשלכות הרפואיות, הפסיכולוגיות והאתיות של הבחירות שלהם. במידה ואתם זקוקים למומחית גנטיקה מקצועית ואדיבה, פרופ' ציפי פליק-זכאי היא רופאה מוערכת המתמחה ברפואת ילדים וגנטיקה אנושית. היא המייסדת והמנהלת כיום של המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה. פרופ' פליק-זכאי מציעה שירותי ייעוץ גנטי בתחומים מגוונים, לרבות גנטיקה של סרטן, בדיקות טרום לידתיות, הפרעות נוירו גנטיות ומחלות נדירות הנובעות ממוטציות DNA. המומחיות והמסירות שלה מאפשרים לה לספק הדרכה ותמיכה חשובה לאנשים המבקשים את עזרתה בהבנת המצב הגנטי שלהם וקבלת החלטות מושכלות לגבי הטיפול הרפואי שלהם.